2-amino-4-sulfanylbutanoic acid

几组研究人员报告称，单独或联合补充维生素B6、B12和叶酸对同型胱氨酸尿症患者有积极影响。叶酸似乎对大多数受试者有用，而非常高剂量的B6（每天100毫克或更多）似乎也有广泛的效用。补充B12的功效也可能取决于基线B12状态。吃早餐麦片的人同型半胱氨酸水平较低，可能是因为这些麦片经常强化了B族维生素。高剂量的甜菜碱（每天6克或更多）已成功用于治疗人类的遗传性同型胱氨酸尿症。

内源性

亚硝化将同型半胱氨酸(Hcy)转化为蛋氨酸类似物S-亚硝基-同型半胱氨酸，在生物系统中可以替代蛋氨酸参与蛋白质合成。在人体中，同型半胱氨酸内酯通过酰胺键将同型半胱氨酸与蛋白质赖氨酸残基的ε-氨基基团连接形成加合物(Hcy-epsilonN-Lys-蛋白质)。人体血浆蛋白中通过酰胺或肽键结合的同型胱氨酸(Homocysteine-N-蛋白质)水平与血浆"总同型半胱氨酸"水平直接相关。同型半胱氨酸-N-血红蛋白和同型半胱氨酸-N-白蛋白构成了人体血液中同型半胱氨酸的主要库，大于"总同型半胱氨酸"库。同型半胱氨酸内酯存在于人体血浆中。用同型半胱氨酸硫代内酯...

同型半胱氨酸慢性高水平（高同型半胱氨酸血症）与心血管疾病和阿尔茨海默病发病率增加相关。血浆同型半胱氨酸升高常见于维生素缺乏、甲硫氨酸代谢酶的多态性和肾脏疾病所致。同型半胱氨酸是心血管疾病（CVD）的独立风险因素。这包括心脏病发作、中风、外周动脉硬化和静脉血栓栓塞（由迁移性血块引起的血管阻塞）。此外，与同型半胱氨酸相关的风险似乎在整个正常浓度范围内增加；血液中同型半胱氨酸浓度每上升1微摩尔，心血管风险增加约10%。高水平...

高水平的同型半胱氨酸不会产生明显症状。成年人在长时间内极高水平可导致常见的心脏病症状（高血压、动脉粥样硬化、呼吸困难、运动耐量差等）。患有遗传性高同型半胱氨酸尿症的个体会出现晶状体脱位、近视、异常血凝块、骨质疏松（骨骼脆弱）、学习障碍和发育问题等问题。作为尿毒症毒素，成年人高水平的同型半胱氨酸可导致尿毒症综合征。尿毒症综合征可能影响身体的任何部位，可引起恶心、呕吐、食欲不振和体重减轻。它还可引起精神状态变化，如意识混乱、意识降低...

血清水平 > 15 µmol/L

对人类无致癌性迹象（未被IARC列出）。